社团法人台湾结节硬化症协会

立案核准文号：台内社字第0950030309号 结节性硬化症(简称TSC)是一种显性遗传疾病，因为其第9及16对染色体异常，导致抑制肿瘤的功能丧失，影响脑、肾、心臟、肺、肝臟及皮肤等重大器官產生结节肿瘤...

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疾病介绍：

结节性硬化症(TSC)是一种罕见的遗传性疾病，在台发生率为1/6000，约1/3为遗传，2/3为自体基因突变，目前在台湾持有重卡人数为五百多人。TSC是一种多系统疾病，病状是皮肤病变，脑部、肺部、肾臟、心臟、眼睛、指甲、口腔部位长出结节瘤，结节瘤的生长压迫到身体各部位的正常运作，约80-90%的病友同时受癫痫之苦，约50%的患者发展为中、重度智能障碍，发展成智能障碍的危险因子是幼儿时期有婴儿痉挛及癫痫；另一半智力正常的孩子中，也有不少有注意力不足、发展迟缓、自闭症等情况，需要早期疗育的介入及家人的耐心照顾，因此TSC的孩子比起其他的孩子还难照顾，造成照顾者的压力。

出生后就开始面对疾病与癫痫的挑战

小淳(化名)在出生后被检测出结节硬化症，因为脑部长了结节，从小需要吃多种药物控制癫痫的发作，让小淳能够像其他的孩子一样正常地上学，即使如此，小淳的癫痫依然不稳定，需要时常回诊住院调药。

突发状况易成为家庭中的压力事件

近几个月，小淳產生不明原因的头晕、头痛，在各大医院做了各种检查，也住院住了数个星期，仍然查不出病因，这让妈妈感到很苦恼。小淳生在一个单亲家庭，妈妈既须要辛勤工作赚钱养家，也须要照顾生病的小淳，令妈妈分身乏术。小淳妈妈对孩子的医疗状况感到很无助，小淳不舒服的样子让自己感到很心疼，身边又缺乏亲属的支持，紧张的小淳妈妈不晓得该如何安排小淳接受适当的医疗协助。

协会提供医疗谘询与家庭支持服务

在接受协会的服务后，小淳妈妈更加瞭解结节硬化症病友们在生涯歷程中经常面临的风险与危机，同时也更晓得小淳未来可能面临的疾病转变，届时需要做哪些追踪检查与治疗。受到协会的支持与建议，小淳妈妈有了更大的力量去照顾好小淳，也感谢协会的帮助，为小淳联结到结节硬化症门诊的医生。

经过一段漫长检查，医生认为虽然小淳的脑部中有许多结节，却不是头痛及头晕的主因，而是心理压力造成的结果，小淳在学校不适应，跟同学的相处也不融洽，生活中有许多的压力累积在心头，心理压力转化成身体上的症状，造成小淳时不时地头晕、头痛。经过妈妈的温暖的安慰与陪伴，虽然现在小淳仍常感到头痛，不过已经减轻了许多，协会也鼓励小淳多出来参与病友们的活动，结识更多朋友，相信未来小淳的状况会越来越好。

共同努力，翻转TSC

像这样的家庭在台湾还有很多，结节硬化症的病友经常会遇到就医、就学、就业各方面的困扰，因为结节硬化症是一种罕见疾病，无法治癒，病友需要家人终生的耐心陪伴与细心照顾，协会愿成为这些病友家庭的后盾，也邀请您和我们共同努力。

捐款需求：

医疗谘询服务：面对疾病的打击，家长常常焦急地问：「怎么办?怎么办?」协会　工作人员与社工提供医疗谘询，提供建议并陪伴病友家庭找到适合的医疗管道，为病友家庭驱散无助感。

家庭支持服务：病友身体状况给照顾者带来极大的压力，照顾是一件很辛苦的事情，若压力太大则会影响照顾者自身的身心状况，协会举办家长联谊活动、亲子音乐团体、亲子绘画团体，舒缓压力，促进亲子关系。