財團法人罕見疾病基金會

立案核準文號：衛署醫字第88022340號 本會以建立罕病病友制度化福利服務為目標，使病友們享有基本的人權與尊重。同時強調全人化的服務，使病友在各方面獲得應有的尊重。透過多元化服務，提供身心靈完整的照護。

地址：台北市中山區長春路20號6樓 電話：02-2521-0717 分機134

「他是有藥可以醫的啊。」

看著病榻前，因為全身腫大，皮膚呈現暗黑色的兒子，蘇媽媽心急如焚，在他心中只有這樣的一個疑問……「難道我只能這樣眼睜睜的看著我的兒子離去？」

蘇小弟罹患的是發生率只有百萬分之三的「非典型性尿毒溶血症候群」(aHUS)、發病時無法排尿、全身腫大，如果不立即洗腎、換血，就有可能立即死亡。而當被診斷出有這樣的疾病時，蘇小弟才兩個月，從此之後必須長期仰賴洗腎和血漿置換術來維持身體的運作，小弟的鼠蹊部、上半身左右兩側都布滿了因為洗腎造成的針孔。

國內目前公告的罕見疾病有204種，預估約有九千多人罹患罕見疾病。其中有些疾病全球案例不到10例，由於疾病的罕見，在藥商開發藥物時不像感冒藥或是腸胃藥一樣會有許多人購買，導致在平衡開發成本的考量下，罕見疾病藥物變成非常之昂貴。以治療「非典型性尿毒溶血症候群」所使用的藥物Soliris為例，一劑針劑需要近20萬元，一次療程需花費一百多萬，這筆龐大的金額不是一般家庭可以負擔的起的。在蘇小弟發病前國內已經有兩位孩子因為罹患相同疾病而政府未有給予醫療協助，甚至國內未備有相關用藥而相繼離開人世（http://news.ltn.com.tw/news/life/paper/784765）。

2013年，蘇小弟一家人罹患流感，他的罕病因此被病毒誘發，有溶血、無法排尿、整個人腫脹連眼睛都張不開。最後甚至血漿置換的方法也沒有有效的成果，眼看著眼前日漸虛弱的蘇小弟，媽媽真的不明白，為何明明有可以治療的藥物，我卻無法救回我的兒子？

「我們不能再失去蘇小弟。」

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵女士在得知蘇小弟罹患aHUS後為避免遺憾再次發生，與基金會同仁與多方協調後終於讓蘇小弟可以順利取得用藥而度過這次的難關，而透過基金會的補助也讓蘇家可以完全的放心接受治療。現在，蘇小弟已經回復為活潑好動的孩子了，於2015年基金會所舉辦的親子運動營，蘇小弟天真可愛的模樣更讓基金會同仁覺得一切努力都是值得的。

隨著科技的進步，在人類基因圖譜解碼後，確認了每個人身上都有三萬五千個的基因，然而在生命傳承的過程當中，每個人身上平均帶有5-10個缺陷基因，這樣的小小失誤，導致極少數的人，在一出生的那一刻，便註定與病魔拔河一生。

自1999年罕見疾病基金會成立後至今，據保守估計台灣目前有將近9,000個罕見疾病家庭，家有罕病病患對於他們而言除了經濟的沈重負擔外，對未來的高度不確定性亦是造成家庭悲劇的原因。而這時如果有人可以伸出援手、適時拉他們一把，生命將繼續延續，悲劇將停止發生。

一個家庭若有一個新生兒罹患罕病，往往改變了一個家庭的生態，無論經濟、生活、心理的壓力皆排山倒海而來。龐大的醫療需要求尚待解決（諸如檢體外送、輔具、各式醫療器材，甚至國際醫療的費用）。罕見疾病的照護往往需要一位全職照顧者，也增加了罕病家庭的經濟壓力，而生活急難上迫切的經濟需求（如：疾病常帶來失婚、失業、失學、住院、死亡喪葬等），則讓一家人深陷於緊急的危機之中。除此之外，當他們發病後，立即面臨的問題就是如何獲得妥善的醫療與長期人性化的照護，以維持脆弱的生命與保障生活的品質，而依照其疾病特性，所需要長期照護的程度與種類也有不同。

為了幫助這些罕見疾病的高風險家庭能渡過難關，繼續對抗疾病，活出生命價值，本會藉由「罕見疾病病友醫療補助方案」、「罕見疾病病友醫療器材與輔具租借方案」、「罕見疾病家庭生活急難救助方案」「罕見疾病病友安養照護補助方案」的執行，來滿足他們在醫療、生活及安養照護與學習上全方位的需求滿足。

您的一筆小捐款，都會是支持罕見疾病病友活下去的基礎，更是在危急時刻，守護病友生命的一份力量，期待你我一份小力量，一起用愛守護每一個生命。因為有你，愛不罕見。