摇摆的奋斗 没有住在南极的企鹅

　　小脑萎缩症是罕见疾病的一种，属家族显性遗传，遗传可能性高达50%，患者特徵是神经渐进性退化，发病初期走路摇摇晃晃，为保持平衡，两腿微张，走路状似企鹅，所以我们又叫「企鹅家族」。为使社会大眾能容易记住，故协会订未来每年7月2日为「企鹅日」，以强化数字「72」与我们「企鹅」的连结，并期待此数字能成为国际通用的代号。

　　107年7月1日（星期日）下午1点至3点，在西门町「西本愿寺」举办「2018小脑萎缩症企鹅72日疾病宣导园游会」，本次也是第一次办理，中华民国乐生会在收到此活动消息后，立刻联络协会，表示愿意支持此活动，一同推动这样有意义的疾病宣导活动。活动内容设计闯关活动、DIY手作课程、现场有奖徵答和精彩的表演节目，透过游戏与宣导结合及运用潜移默化模式让大眾认识什么是「小脑萎缩症」。欢迎全家携手参与并请多准备107年5-7月发票前来喔。

一人化三家庭的多重角色

　　　　在朱穗萍（朱大姐）年轻时，父亲在壮年时因病离世，临终时所牵挂着的是七个年幼的儿女（当年小弟才三岁），始终不愿闭眼，身为家中长女的朱大姐，为让临终父亲安心离开，在父亲的床前，承诺会负起照顾母亲扶养弟妹的责任。未料却因为来自母亲的家族遗传疾病，让他们的人生都被禁锢毁在「小脑萎缩症」里。

     母亲中年发病，六个弟妹也在数十年中陆续发病，朱大姐是唯一幸免者，也是唯一的照顾者。一家多残照顾的重责，让她在数十年中，不断的在艰辛中轮迴，看着一个个在壮年期倒下的弟弟妹妹，照顾重担不断重复的出现，长期身陷无助中，悲惨的日子何时是尽头？在当时看到一篇报导，疾病可以透过產前筛检，来终止悲剧的延伸，让她开始转念，并开始探究疾病相关的人、事、物。后来透过臺北荣民总医院神经内科宋秉文医生的协助，认识了同样疾病的病友及家属，有着相同的理念，互相扶持取暖，推动「让生命的传承不再是悲剧的延伸」共同组织了企鹅家族联谊会，并担任起创会的理事长「社团法人中华小脑萎缩症病友协会」也在大家的努力下，自民国90年成立至今已有18年，服务全台湾近600户的小脑萎缩症家庭。小弟朱克勤（已逝）虽身为病友，确也一同致力于宣导小脑萎缩症，并相继出版「嘿嘿嘿…我的法拉利！」与「飞吧！企鹅」二本着作。

　　至今弟妹有五人已相继离世，当年对父亲的承诺，也对自己的期许，终究告一段落了，疾病治疗、人性安养照顾尚未达成，这一直是协会努力的目标，她说：「十八年来感谢共同为人性安养照顾而努力，社会各界慷慨解囊，希望大家能持续扶助我们。」

什么是小脑萎缩症？

　　顾名思义，共同的症状是因小脑萎缩、小脑功能不良所引起的缓慢渐进性的「共济失调」－身体运动协调功能不良，包括口齿不清、吞咽困难、写字字体不清晰、手部细致运动不良以及步履不稳，或因脊髓功能不良所导致的步态不稳。除了以上的现象之外，有的人还会有因神经系统其他部位病变
引起的其他症状，例如复视、巴金森氏症、癫痫症、肌肉萎缩、四肢感觉异常或肌跃症等。不同的基因患者又可有些独特的症状，出生时无症状，多数属家族显性遗传，遗传机率高达50%以上，当身体基因出现神经渐进性退化时，发病初期走路摇摇晃晃，另一散发型患者，无基因变异，但发病后所有症状与遗传型类似，初期走路不稳、讲话不清楚、手眼不协调、容易呛到，中期需靠助行器或轮椅代步、吞咽困难，后期长期卧床、装鼻胃管尿管、失去语言、吞咽能力，需人24小时照顾。