搖擺的奮鬥 沒有住在南極的企鵝

　　小腦萎縮症是罕見疾病的一種，屬家族顯性遺傳，遺傳可能性高達50%，患者特徵是神經漸進性退化，發病初期走路搖搖晃晃，為保持平衡，兩腿微張，走路狀似企鵝，所以我們又叫「企鵝家族」。為使社會大眾能容易記住，故協會訂未來每年7月2日為「企鵝日」，以強化數字「72」與我們「企鵝」的連結，並期待此數字能成為國際通用的代號。

　　107年7月1日（星期日）下午1點至3點，在西門町「西本願寺」舉辦「2018小腦萎縮症企鵝72日疾病宣導園遊會」，本次也是第一次辦理，中華民國樂生會在收到此活動消息後，立刻聯絡協會，表示願意支持此活動，一同推動這樣有意義的疾病宣導活動。活動內容設計闖關活動、DIY手作課程、現場有獎徵答和精彩的表演節目，透過遊戲與宣導結合及運用潛移默化模式讓大眾認識什麼是「小腦萎縮症」。歡迎全家攜手參與並請多準備107年5-7月發票前來喔。

一人化三家庭的多重角色

　　　　在朱穗萍（朱大姐）年輕時，父親在壯年時因病離世，臨終時所牽掛著的是七個年幼的兒女（當年小弟才三歲），始終不願閉眼，身為家中長女的朱大姐，為讓臨終父親安心離開，在父親的床前，承諾會負起照顧母親扶養弟妹的責任。未料卻因為來自母親的家族遺傳疾病，讓他們的人生都被禁錮毀在「小腦萎縮症」裡。

     母親中年發病，六個弟妹也在數十年中陸續發病，朱大姐是唯一倖免者，也是唯一的照顧者。一家多殘照顧的重責，讓她在數十年中，不斷的在艱辛中輪迴，看著一個個在壯年期倒下的弟弟妹妹，照顧重擔不斷重複的出現，長期身陷無助中，悲慘的日子何時是盡頭？在當時看到一篇報導，疾病可以透過產前篩檢，來終止悲劇的延伸，讓她開始轉念，並開始探究疾病相關的人、事、物。後來透過臺北榮民總醫院神經內科宋秉文醫生的協助，認識了同樣疾病的病友及家屬，有著相同的理念，互相扶持取暖，推動「讓生命的傳承不再是悲劇的延伸」共同組織了企鵝家族聯誼會，並擔任起創會的理事長「社團法人中華小腦萎縮症病友協會」也在大家的努力下，自民國90年成立至今已有18年，服務全台灣近600戶的小腦萎縮症家庭。小弟朱克勤（已逝）雖身為病友，確也一同致力於宣導小腦萎縮症，並相繼出版「嘿嘿嘿…我的法拉利！」與「飛吧！企鵝」二本著作。

　　至今弟妹有五人已相繼離世，當年對父親的承諾，也對自己的期許，終究告一段落了，疾病治療、人性安養照顧尚未達成，這一直是協會努力的目標，她說：「十八年來感謝共同為人性安養照顧而努力，社會各界慷慨解囊，希望大家能持續扶助我們。」

什麼是小腦萎縮症？

　　顧名思義，共同的症狀是因小腦萎縮、小腦功能不良所引起的緩慢漸進性的「共濟失調」－身體運動協調功能不良，包括口齒不清、吞嚥困難、寫字字體不清晰、手部細緻運動不良以及步履不穩，或因脊髓功能不良所導致的步態不穩。除了以上的現象之外，有的人還會有因神經系統其他部位病變
引起的其他症狀，例如複視、巴金森氏症、癲癇症、肌肉萎縮、四肢感覺異常或肌躍症等。不同的基因患者又可有些獨特的症狀，出生時無症狀，多數屬家族顯性遺傳，遺傳機率高達50%以上，當身體基因出現神經漸進性退化時，發病初期走路搖搖晃晃，另一散發型患者，無基因變異，但發病後所有症狀與遺傳型類似，初期走路不穩、講話不清楚、手眼不協調、容易嗆到，中期需靠助行器或輪椅代步、吞嚥困難，後期長期臥床、裝鼻胃管尿管、失去語言、吞嚥能力，需人24小時照顧。